Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Содержание
  1. Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное – о диагностике беременных
  2. 1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?
  3. 2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?
  4. 3. Если женщина попала в группу риска, что делать?
  5. 4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?  
  6. 5. А можно ли обойтись без забора околоплодных вод? 
  7. 6. В каких случаях лучше прервать беременность?
  8. 7. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?
  9. 8. Почему все боятся именно синдрома Дауна?
  10. Определение синдрома Дауна на УЗИ
  11. Даунизм
  12. Ультразвук в перинатальный период
  13. Диагностика первого триместра
  14. Сканирование во втором триместре
  15. Дополнительные анализы
  16. Анализ крови
  17. Объективные результаты
  18. Синдром Дауна на УЗИ
  19. На каком УЗИ выявляют синдром Дауна?
  20. Скрининг на высокий риск синдрома Дауна
  21. Маркеры (признаки) синдрома Дауна
  22. 1 скрининг
  23. 2-ой скрининг
  24. 3-ий скрининг
  25. Кто из мамочек в группе риска?
  26. Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно
  27. Что такое синдром Дауна
  28. Почему рождаются дети с синдромом Дауна
  29. Требования к проведению исследования
  30. Расшифровка результатов
  31. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
  32. Как не родить дауна
  33. Риски трисомии
  34. Можно ли по узи определить синдром дауна?
  35. Анализы
  36. Амниоцентез
  37. Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
  38. Скрининг беременности чему верить
  39. Как интерпретировать результаты скринингового теста?
  40. Первый скрининг
  41. Второй скрининг
  42. Симптомы синдрома дауна

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное – о диагностике беременных

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщиныесть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 – 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

3. Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

В группу риска по результатам исследований 1 триместра попадают в среднем 4% женщин.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?  

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

По результатам амниоцентеза из тех, кто попадает в группу риска, диагноз подтверждается в среднем у одной из 9 женщин.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

5. А можно ли обойтись без забора околоплодных вод? 

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

6. В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Хромосомные заболевания практически всегда сопровождаются задержкой умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли  они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя –  мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

7. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.

При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

8. Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

https://rebenok.by/

Источник: https://mioby.ru/novosti/kazhdogo-tretego-rebenka-s-sindromom-dauna-ne-vidyat-na-uzi-vazhnoe-o-diagnostike-beremennyh/

Определение синдрома Дауна на УЗИ

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности.

Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды.

Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47.

Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей.

Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21-й хромосомы – главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга.

Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры.

Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Сканирование может производиться несколькими способами:

Может ли УЗИ не увидеть двойню?

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возрастудары/минута
5 недель100
10 недель170
14 недель155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе.

Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна.

В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Источник: https://apkhleb.ru/uzi/opredelenie-sindroma-dauna

Синдром Дауна на УЗИ

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Признаки синдрома Дауна у ребёнка на УЗИ можно определить ещё в первом триместре беременности. При первом УЗИ (с 11 по 14 неделю) врач может заподозрить синдром Дауна у плода по косвенным признакам. Наличие определенных маркеров может стать поводом повышенного внимания к следующим скринингам УЗИ.

На каком УЗИ выявляют синдром Дауна?

Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых ультразвуковых обследования:

  1. C 11 по 13 неделю;
  2. на 20-22 неделе;
  3. на 30-32 неделе.

Цели этих УЗИ (помимо определения пола и темпов роста) не только определить признаки синдрома Дауна, но и любые другие патология развития плода: синдромы Патау, Уильямса, триплоидия, обвитие плода пуповиной.

ВНИМАНИЕ!Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

Ультразвуковые обследования может быть как и плановым, так и частью т.н. скрининга — комплексного обследования на предмет поиска патологий, но само по себе УЗИ не может диагностировать наличие у ребёнка синдрома Дауна, лишь указать на такую вероятность. Определяет наличие синдрома с точностью до 99% лишь полный скрининг. Об этом мы поговорим чуть позже.

Все исследования абсолютно безопасны для мамы и ребёнка. Ультразвуковые волны проходят через мягкие ткани и по-разному отражаются из-за разной плотности и структуры тканей.

Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки.

  Полученная на экране картинка и сделанные фото могут дать представление УЗИ-специалисту о том как проходит беременность, а также предположить некоторые отклонения по маркерам на фото-скрининга.

УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы улучшить проходимость для ультразвука. При исправно работающим оборудовании и правильной технике проведения, изображение будет чётким и непрерывным.  В большинстве случаев, будущей маме позволяют изучить содержимое снимков или смотреть на экран во время мониторинга.

Скрининг на высокий риск синдрома Дауна

Мы уже упомянули, что всем беременным женщинам назначают несколько ультразвуковых исследованией в течение первого и второго триместра. Эти исследования могут стать частью комплексного обследования — скрининга.
Скрининг это более обширный комплекс мер, ставящий своей целью выявления патологий и отклонений во время беременности, в том числе синдрома Дауна.

ВНИМАНИЕ!Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

Вот что включает в себя скрининг при беременности, помимо УЗИ:

  • Хорионический гонадотропин человека (обозначается как b-ХГЧ);
  • Протеин А-Плазмы (записывается как PAPP-A);
  • Свободный эстриол;
  • Белок АФП.

Первые признаки синдрома можно выявить ещё после скрининга первого триместра (по 13 неделю), однако следует помнить, что это лишь признаки! УЗИ показывает точный диагноз — а лишь указывает на маркеры (показатели), по которым врач может заподозрить диагноз.

На втором и третьем скрининге эти признаки видно куда лучше, поэтому шанс верно предположить диагноз будет уже куда выше. Однако это будет по прежнему предположение, точное наличие у плода синдрома Дауна могут показать только инвазивные обследования с забором крови или околоплодных вод:

  • биопсию хориона (на 10-12 неделе);
  • плацентоцентез (на 13-18 неделе);
  • амниоцентез (на 17-22 неделе);
  • кордоцентез (21-23 неделя).

Эти процедуры назначают, если по результатам УЗИ появляются подозрения на патологии. Ни одно ультразвуковое исследование не может дать 100% вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.

ВНИМАНИЕ!Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

Маркеры (признаки) синдрома Дауна

Мы уже разобрались, что определить это отклонения методом ультразвукового исследования нельзя. Но на каждой из стадий развития плода считаются нормой определённые размеры частей плода, вес.  Это так называемые биометрические показатели и любое их существенное отклонение является маркером, то есть признаком патологии.

Наличие таких маркеров — не всегда повод для беспокойства. Это может быть временное отклонение и даже ошибка специалиста, неточность аппаратуры

Основные маркеры УЗИ:

  • Общий размер плода (КТР или копчико-теменной размер) — размер плода от копчитка до темени;
  • Размер головы, измеряется от виска до виса (БПР, бипариетальный размер) — важно не столько значение параметра, сколько его совпадение с остальными размерами;
  • Толщина воротничкового пространства (ТВП) — наиболее характерный и очевидный для синдрома Дауна маркер;
  • Длина носовой кости (ДНК) — показатель неправильного развития или того что малыш попросту будет курносым;
  • Пульс или ЧСС – частота сердечных сокращений плода;
  • Длинна бедренной кости (ДБК);
  • Длинна плечевой кости (ДПК);
  • Окружность головы (ОГ).

Также при скрининге определяют дополнительные параметры, которые не относятся к синдрому Дауна, но могут говорить о возможности других паталогий или сложностях беременности:

ВНИМАНИЕ!Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

  • ИАЖ (объём околоплодных вод, индекс амниотической жидкости);
  • Расположение плаценты;
  • Расположение пуповины;
  • Длинна шейки матки;
  • Размер хориона, амниона, наличие желточного мешка

Главные признаки при беременности, что возможен синдром Дауна:

  • Недостаточная ЧСС, то есть медленное сердцебиение;
  • Короткие бедренные и плечевые кости;
  • Нет или не прослеживается носовая кость (гипоплазия носовой кости);
  • слишком большое воротничквое пространство;
  • недостаточный размер плода (КТР);
  • лишь одна пуповинная артерия, проблемы кровоснабжения плода.

При наличии одного или нескольки маркеров, существенно отличающимся от нормального значения, специалист по УЗИ выдаст направление на дополнительные обследования, о которых мы писали выше.

1 скрининг

С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.

С 10 недели уже видны у плода некие отклонения. При синдроме Дауна:

ВНИМАНИЕ!Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.

  • Утолщённое воротниковое пространство, больше 24 мм;
  • Носовой кости (гиперплазия носовой кости);
  • КТР меньше 43 мм.

2-ой скрининг

2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.

Важные показатели:

  • БПР (расстояние между висками) — 26–56 мм;
  • ДБК (берцовая кость) в диапазоне — 13–38 мм;
  • ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть).

Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.

Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.

3-ий скрининг

Делается на 30–34-й неделе. На этом исследовании врач делает заключение о необходимости кесарева сечения, но также могут быть замечены и ранее упущенные паталогии.
Нормальные значения для третьего скрининга:

  • Бипариетальный размер — 67–91 мм в окружности;
  • Берцовая кость: 47-71 мм;
  • Плечевая кость – 44-64 мм;
  • Окружность головы: 238-336 мм.

Кто из мамочек в группе риска?

Чаще всего это мамы старше 35, мамы перенесшие инфекционные заболевания в первом триместре или люди с генетической склонностью к рождению детей с этой паталогией.Сюда же относят злоупотребление вредными привычками во время беременности.

Подробнее о заболевании:

В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях.

Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.

УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.

Синдром Дауна на УЗИ Ссылка на основную публикацию

Источник: https://uzibook.ru/about_uzi/sindrom_dauna_na_uzi

Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • образования в головном мозге;
  • проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

  • возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • отягощенная наследственность;
  • прием алкоголя, курение во время беременности;
  • вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
  • неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

  • в 11–14 недель,
  • в 15–20 недель,
  • в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

  1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
  2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
  3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
  4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
  5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность.  После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник: https://uziman.ru/pri-beremennosti/mozhno-li-po-uzi-opredelit-sindrom-dauna

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Узнать больше  Что такое диарея?

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
МетодНеделя беременности при выполненииСкорость обнаруженияЛожно положительныйОписание
Комбинированный тест10-13,5 недель82-87%5%Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест15-20 недель81%5%Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест15-20 недель94-96%5%Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНКОт 10 недель96-100%0,3%Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Узнать больше  Болезнь Дюшенна – обзор

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/priznaki-dau-beremennosti-uzi

Медицина
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: