Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

Содержание
  1. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина
  2. Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?
  3. Симптомы ЛЛПМД
  4. Из-за чего появляется ЛЛПМД?
  5. Прогрессирование ЛЛПМД
  6. Статус исследований ЛЛПМД
  7. Диагностика ЛЛПМД
  8. Организации и сообщества, посвящённые ЛЛПМД. Регистры пациентов с ЛЛПМД
  9. Почему нужно регистрироваться в реестре?
  10. Полезные материалы о ЛЛПМД
  11. День осведомлённости о ЛЛПМД
  12. Миопатия Ландузи – Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз
  13. Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина
  14. Симптомы и диагностика миопатии Ландузи – Дежерина
  15. Лечение миопатии Ландузи – Дежерина
  16. Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина
  17. Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения
  18. Симптомы
  19. Принципы лечения
  20. Миопатия Ландузи-Дежерина: что это, симптомы, лечение, прогноз на выздоровление
  21. Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
  22. Причины развития
  23. Методы диагностики
  24. Лечение
  25. Возможные осложнения
  26. Прогноз на выздоровление
  27. Что нужно запомнить?
  28. Миопатия Ландузи – Дежерина (плече-лопаточно-лицевая-форма болезни): диагностика и лечение
  29. Что такое миопатия Ландузи-Дежерина
  30. Причины появления и механизм развития
  31. Симптоматическое лечение
  32. Медикаменты
  33. ЛФК
  34. Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина
  35. Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика и лечение
  36. Причина заболевания
  37. Диагностика ЛЛПД
  38. Лечение мышечной дистрофии
  39. Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина
  40. Всё о миодистрофии Дюшенна-Беккера
  41. 11 признаков возникновения фибромиалгии
  42. Последствия и осложнения
  43. Течение патологии

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД, FSH, FSHD, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, миопатия Ландузи-Дежерина) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы лица, лопаток и верхние части рук наиболее поражены.

Английское название заболевания Facioscapulohumeral происходит от трёх латинских слов: facies — медицинский термин для лица; scapula — анатомический термин для лопатки; andhumerus — предплечье и анатомический термин для кости, которая идёт от плеча до локтя. Термин “мышечная дистрофия” означает прогрессирующую дегенерацию мышц с возрастающей мышечной слабостью и атрофией (потеря массы).

При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук страдают в первую очередь и наиболее серьёзно, но болезнь, как правило, поражает и другие мышцы.

Симптомы ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно начинается в возрасте до 20 лет со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плечевых мышц, мышц верхней части рук и нижней части ног. Позже слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и мышцы бёдер.

Некоторые эксперты делят ЛЛПМД на взрослую и инфантильную формы. Взрослая форма ЛЛПМД (также включает в себя ЛЛПМД, которая начинается в подростковом возрасте) наиболее распространена.

При любом типе ЛЛПМД слабость лицевых мышц может начаться в детстве.

Случается, что и другие симптомы ЛЛПМД появляются в раннем детстве. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД более ярко выражена, и иногда могут быть поражены слух и зрение. Предполагается, что форма ЛЛПМД с инфантильным началом связана с потерей большой части ДНК.

Для получения дополнительных сведений см. Signs and Symptoms.

Из-за чего появляется ЛЛПМД?

ЛЛПМД может быть унаследована и от отца, и от матери, при этом наследование может произойти, даже если в семейной истории такого заболевания ни у кого не было.

Почти всегда заболевание связано с генетическим дефектом (мутацией), из-за которого образуется более короткий сегмент ДНК на хромосоме 4.

Сегмент не является частью какого-либо конкретного гена, но, тем не менее, он мешает корректной обработке генетического материала.

В немногих случаях у людей появляется заболевание с симптомами, которые полностью соответствуют ЛЛПМД, но у них нет короткого сегмента на 4-й хромосоме. Генетическая причина такого вида заболевания до сих пор не определена.

Более подробную информацию о генетических причинах ЛЛПМД см. Causes/Inheritance. Более подробную информацию о том, как недостающий сегмент на 4-й хромосоме может привести к ЛЛПМД, см. Research.

Прогрессирование ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно прогрессирует очень медленно и редко влияет на сердце или дыхательные пути. Большинство людей с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Статус исследований ЛЛПМД

В 2009 году исследователи, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, обнаружили, что фрагменты гена под названием DUX4 аномально активируются в клетках, пострадавших при ЛЛПМД, что приводит к образованию потенциально токсичных белков. Блокирование таких ошибочно активированных генов или белков, образованных в результате работы этих генов, является одним из вероятных путей для лечения ЛЛПМД. Для получения дополнительных сведений см. Research.

Источник: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

Диагностика ЛЛПМД

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.

Организации и сообщества, посвящённые ЛЛПМД. Регистры пациентов с ЛЛПМД

На сайте TREAT-NMD вы сможете найти подробную информацию о международных организациях, занимающихся лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина: http://www.treat-nmd.eu/FSHD/overview/. Также на этом сайте вы сможете найти международные регистры пациентов.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку мышечные дистрофии являются редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры (регистры) пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих нервно-мышечными заболеваниями и желающих ускорить процесс исследований.

Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Полезные материалы о ЛЛПМД

Международное сообщество, занимающееся проблемами мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина, FSHD Global Research Foundation Ltd. подготовило брошюры с полезной информацией о ЛЛПМД: читать на сайте сообщество (на английском языке).

День осведомлённости о ЛЛПМД

 20 июня — это день осведомлённости о лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (мышечная дистрофия / миопатия Ландузи-Дежерина).

Подробнее о дне осведомлённости о ЛЛПМД:

  • на сайте FSH Society:
  • на странице FSH Society в .

Статьи о ЛЛПМД на нашем сайте: https://i-mio.org/tags/fshd/

Источник: https://i-mio.org/fshd/

Миопатия Ландузи – Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи – Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи – Дежерина – наследственное нервно – мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно – дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице – лопаточно – плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно – доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече – лопаточную форму.

В 1950 году впервые эту болезнь называют лице – лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения.

В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ.

В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи – Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»).

Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»).

Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече – лопаточная мускулатура.

В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер).

Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц.

Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи – Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше.

Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время.

Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи – Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 – 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: https://mirmam.pro/miopatiya-landuzi-dezherina

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

Миопатия Ландузи-Дежерина (полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина) относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.

Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в 1884 г., а в 1950 г. болезнь получила название плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, которое используется в настоящее время.

В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов (мышечных клеток) сокращаться, восстанавливаться.

Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью.

Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2,5-3 на 100 000 населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий. В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин.

Симптомы

Лица, страдающие этой патологией, не могут вытянуть губы в трубочку, пить через соломинку

Клинические проявления в раннем детском возрасте отсутствуют, а дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 20 лет. К первым симптомам болезни относят появление слабости в мышцах лица, плечевого пояса.

Слабость круговой мышцы глаза приводит к невозможности зажмурить глаза, а по мере прогрессирования миодистрофии к невозможности полностью сомкнуть глаза ночью (лагофтальм). Слабость круговой мышцы рта влечет за собой опущение верхней губы и выворачиванию ее слизистой наружу («губы тапира»).

Пациенты с миопатией не могут собрать губы в трубочку, пить через соломинку. Речь человека становится неразборчивой. У человека с миопатией Ландузи-Дежерина мимика на лице скудная, лицо приобретает обездвиженное положение, что носит название «лицо сфинкса».  Постепенно формируется «улыбка Джоконды» или поперечная улыбка.

На поздних стадиях болезни больной не может наморщить лоб. Дистрофические изменения в мышцах плечевого пояса приводят к ротации плечевых суставов вовнутрь, отставанию лопаток от спины («крыловидные лопатки»). Физические нагрузки способствуют более быстрому прогрессированию заболевания.

В тяжелых случаях присоединяется атрофия мышц грудной клетки и спины (большая грудная мышца, широчайшая мышца спины и др.), а так же мышц плеча. У больного человека уплощается грудная клетка, затруднен подъем рук вверх, подъем плеч.

При прогрессировании миопатии Ландузи-Дежерина могут вовлекаться мышцы ног и стоп. У человека формируется походка «степпаж», или «шлепающая походка», для которой характерно свисание стопы и невозможность стоять на носочках. Чувствительные расстройства для данной миодистрофии не характерны. При неврологическом осмотре выявляют угасание сухожильных рефлексов.

Мышечная слабость постепенно заменяется атрофиями, которые не бывают симметричными.

При обследовании пациентов выявляют также изменения на сетчатке глаза, снижение слуха. Поражение сердечной мышцы не характерно. Интеллектуальное развитие человека не страдает.

В большинстве случаев миопатия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно, редко приводя к полной утрате самообслуживания человека.

Усугубить течение болезни может неправильно подобранный комплекс лечебно-профилактических мероприятий, занятие спортом.

Наиболее часто из осложнений встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, которые ведут к нарушению вентилирующей способности легких и развитию заболеваний со стороны органов дыхания и сердца.

Принципы лечения

Лечение направлено на улучшение обменных процессов в нервных и мышечных клетках

Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного.

Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В (нейробион, комбилипен), активаторы метаболических процессов (АТФ), смеси нуклеотидов, гормоны (ретаболил). Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год.

Особое внимание уделяется  комплексу лечебно-профилактических упражнений, который проводится с целью отсрочить наступление  обездвиженности пациента, предотвратить развитие мышечных контрактур и деформации опорно-двигательного аппарата. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений.

При выраженном искривлении позвоночника и свисании стоп назначаются корректирующие ортопедические мероприятия. Физиопроцедуры не оказывают положительного действия на мышечную силу, поэтому не применяются с целью замедления развития мышечной слабости.

Образовательная программа по неврологии NeurologyMONIKI, видеолекция «Миопатия Ландузи-Дежерина»:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/miopatiya-landuzi-dezherina-simptomy-i-principy-lecheniya

Миопатия Ландузи-Дежерина: что это, симптомы, лечение, прогноз на выздоровление

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено.

Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса.

Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения.

Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте.

Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Причины развития

Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:

  • наследственный фактор – часто страдают члены одной семьи;
  • генетическая предрасположенность – у многих выявляется дефект 4 хромосомы;
  • вирусные заболевания у матери во время беременности;
  • патология беременности у матери.

У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма.

Методы диагностики

Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют.

Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания.

В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

Также дополнительно проводят следующие виды обследования:

  • биохимический анализ крови с определением уровня креатинфосфокиназы;
  • биопсию мышц;
  • электронейромиографию.

Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов.

Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии.

Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога.

Важно! Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани.

Лечение

Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию.

Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента.

Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Наиболее часто назначают такие препараты: АТФ-лонг, Милдронат, Метион, витамин Е, Цитофлавин, кокарбоксилаза.

Также для улучшения состояния значение имеют следующие факторы:

  • питание – рекомендуется увеличить количество белков и сократить жиры;
  • физиопроцедуры – больным показан массаж, электрофорез и другие процедуры;
  • лечебная физкультура – умеренные физические нагрузки и специальный комплекс необходим для предупреждения развития сколиоза и контрактур.

Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность.

Посмотрите видео по теме статьи!

Возможные осложнения

Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты.

Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма.

Что нужно запомнить?

  1. Миопатия Ландузи-Дежерина характеризируется прогрессирующей атрофией мышц лица, плеч и лопаток.
  2. Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность.
  3. Признаками патологии является гипомимичность и амимичность, мышечная слабость и потеря мышечной ткани.
  4. Лечение направлено на торможение развития болезни и предотвращение ее прогресса.
  5. Мышечная дистрофия приводит к инвалидизации пациента из-за выраженных ограничений его возможностей.
  6. Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как болезнь неизлечима.

Литература

  • Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студентов вузов. — М.: Академия, 2003. — С. 216.
  • Бадалян Л. А. Детская неврология: учеб. пособие. 4-е изд. — М.: МЕДпресс информ, 2016. — 608 с.
  • Влодавец Д. В., Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений: Автореф. дис. … к. м. н. — М., 2009. — 28 с.
  • Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней. — М.: АНС, 2004. —167 с.
  • Ерохина В. А. Реабилитация детей с наследственными миопатиями // Вестник Московского Университета МВД России. — 2015. — № 12. — С. 304—308.
  • Arvanitidis A., Henriksen K., Karsdal M. A., Nedergaard A. Neo-epitope Peptides as Biomarkers of Disease Progression for Muscular Dystrophies and Other Myopathies // J Neuromuscul Dis. — 2016. — № 30. — Р. 333—346.
  • Carroll M. B., Newkirk M. R., Sumner N. S. Necrotizing Autoimmune Myopathy: A Unique Subset of Idiopathic Inflammatory Myopathy // J Clin Rheumatol. — 2016. — № 22. — Р. 376—80.
  • Inoue M., Nishino I. Diagnosis of Idiopathic Inflammatory Myopathy: A Muscle Pathology Perspective // Brain Nerve. — 2016. — № 68. — Р. 1431—1441.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/miopatiya-landuzi-dezherina.html

Миопатия Ландузи – Дежерина (плече-лопаточно-лицевая-форма болезни): диагностика и лечение

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

Известно множество различных заболеваний нервно-мышечной системы, которые передаются на генетическом уровне. Все эти болезни достаточно редкие: один случай на 3-50 тысяч человек. К перечисленным патологиям относят и миопатию Ландузи-Дежерина, или иначе — лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию.

Как бороться с этим заболеванием и как его вовремя диагностировать – читайте в статье.

Что такое миопатия Ландузи-Дежерина

Миопатия Ландузи-Дежерина – генетическая мышечная дистрофия, которая сопровождается постепенной атрофией мышечных групп. Впервые патология был описана Л. Ландузи и Ж. Дежериным в 1884 году, по имени которых и назвали заболевание.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия передается от предков детям по аутосомно-доминантному типу. Проявление болезни возможно почти в любом возрасте от 10 до 50 лет. Научные исследования показывают, что клинические симптомы этого вида миопатии проявляются в возрасте 20 лет.

Исходя из второго названия болезни, можно сделать вывод, что в первую очередь поражаются мышцы лица и плечевого пояса. В прогрессирующей стадии заболевания повреждается круговая мышца рта и глаз, двуглавая и трехглавая мышца плеча, а также широкая мышца спины.

Причины появления и механизм развития

Почти во всех случаях заболевание развивается из-за дефекта фермента КФК (креатинфосфокиназы), ввиду чего мускулатура не может работать в полную силу.

Происходящие процессы оказывают влияние на мышцу, в результате чего она не получает веществ, необходимых для полноценной работы. По прошествии времени КФК накапливается в мышце, что приводит к ее атрофии.

Теория «атрофических мембран» гласит, что при такой патологии исчезает ферментный состав миоцитов. Это влечет сбой метаболизма и провоцирует постепенную гибель мышечных волокон.

Так как женский пол имеет характерные отличия в гормональном фоне, болезнь Ландузи-Дежерина наблюдается чаще у женщин, чем у мужчин. Это объясняется влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Симптоматическое лечение

При диагнозе «миопатия Ландузи-Дежерина» назначают симптоматическое лечение, так как заболевание до конца не изучено.

Внимание! Основная цель терапевтических действий – нормализовать обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную функцию больного на максимальный срок.

Виды терапии:

  • медикаментозное лечение;
  • лечебная физкультура.

Медикаменты

Современное патогенетическое лечение миопатии находится в стадии научных экспериментов в области генной инженерии.

Для снятия симптомов заболевания используют следующие группы медикаментов:

  • анаболические стероиды («Нандролона деканоат», «Метандиенон»);
  • витамины группы Е, В1, В6, В12;
  • аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи);
  • антихолинэстеразные средства («Амбенония хлорид», «Галантамин»);
  • препараты кальция и калия.

Выстроить эффективную схему лечения может только врач с учетом индивидуальных особенностей пациента.

ЛФК

В большинстве случаев медикаментозную терапию дополняют ЛФК, так как занятия играют решающую роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и грамотно выполняемые упражнения способны продлить двигательную активность пациента на больший срок.

Виды гимнастики:

  1. Упражнение с сопротивлением помогает поддержать силу и улучшить двигательную функцию. Для выполнения необходимо сесть на пол или жесткую поверхность, а ноги вытянуть вперед. Руками упираемся в пол и пытаемся приподнять таз над поверхностью. Повторяем 3-5 раз.
  2. Растягивающее упражнение. Потребуется помощь родственника или друга. Ложимся на спину, ноги и руки выпрямлены. Далее помощник должен вести одну вашу руку к противоположному уху. Вы в это время создаете легкое сопротивление движению. Повторяем 8-10 раз на каждую руку.
  3. Активное упражнение. Выполняется, как и в предыдущем случае, лежа спиной на жесткой поверхности. Задача занятия – сесть без помощи рук (они должны находиться в скрещенном состоянии на грудной клетке). Подбородок при выполнении упражнения прижимаем к груди. Повторяем 5-7 раз. На каждом подъеме — вдох, лежа – выдох.

Важно! Как и в случае с медикаментозной терапией, ЛФК должен назначать врач, так как неправильно подобранные упражнения могут только усугубить ситуацию.

Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина

Прогноз при ЛЛПМД зависит от возраста больного, в котором болезнь себя проявила, а также от возникших сопутствующих осложнений и своевременности лечения.

Исходя из существующих статистических данных, можно сказать, что болезнь поражает всех людей по-разному. Например, у 10-20% больных миодистрофия приводит к инвалидности, а треть пациентов имеет незначительные симптоматические проявления.

С точностью можно утверждать одно: чем раньше проявляется недуг, тем тяжелее его течение.

Источник: https://revmatolog.org/drugie-zabolevaniya/lechit-miopatiyu-landuzi-dezherina.html

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика и лечение

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика, осложнения

Возраст начала (дебюта) заболевания, его развитие и степень тяжести могут значительно различаться: наиболее часто симптоматика выявляется в подростковом возрасте, но ее дебют возможен и у пятидесятилетних людей.

Основные симптомы:

  1. Слабость мышц лица. Мышцы вокруг рта и глаз подвергаются наибольшему ослаблению.
  2. Слабость голени. При этом ступня во время ходьбы не поднимается и человек часто спотыкается. Такое наблюдается не во всех случаях ЛЛПД.
  3. Слабость плеч. Лопатки в таком случае заметно выпирают. Нередко слабость неодинакова с разных сторон тела.
  4. Слабость мускулов бедра. Это характеризуется затруднениями при движении по лестницам или вставанием со стула. Данный симптом проявляется не у всех.
  5. Слабость брюшных мышц. Часто встречается на начальных этапах заболевания. По мере усиления данного симптома у пациентов, страдающих ЛЛПД, развивается искривление позвоночника в поясничном отделе (лордоз).
  6. Неравномерная слабость. В большинстве случаев заболевания ЛЛПД ослабление тела с правой и левой сторон различается. Степень различия варьируется от небольшой до очень заметной. Причина асимметричности до конца не выяснена.
  7. Аномалии суставов и позвоночника. Длительное развитие болезни приводит к фиксации сустава в одном положении. Это явление именуется контрактурой. Дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется частыми случаями полных контрактур голеностопных суставов.
  8. Боли и воспаления. Причиной боли может быть неравномерность воздействия ослабленных мускулов на кости. Также при данной болезни наблюдается сильное воспаление.
  9. Легкая потеря слуха. Изредка проявляется у людей с ЛЛПД, однако она, как правило, остается незначительной. Причина ослабления слуха не выяснена.
  10. Дыхательные и сердечные проблемы. Иногда они входят в число симптомов данной болезни, однако они очень редко оказываются серьезными.
  11. Патологии глазной сетчатки. ЛЛПД часто сопровождают аномалии кровеносных сосудов на сетчатке или на глазном дне.

Как видим, симптомы достаточно разнообразные, но связанные с генерализованным поражением мышечного аппарата.

Причина заболевания

Мышечная дистрофия развивается в результате мутационных изменений гена, отвечающего за синтезирование мышечными клетками необходимых белков. Это заболевание обусловлено повреждением генов, ведущим за собой образование ДНК с укороченным сегментом на четвертой хромосоме.

Диагностика ЛЛПД

Сбор семейного анамнеза с целью выявления случаев мышечной дистрофии среди родственников больного и определение характера развития болезни.

В некоторых случаях проводят микроскопическое исследование участка мышцы, позволяющее выявить присущие заболеванию изменения в мышечной и жировой ткани. Электромиография — исследование мышц на электрическую активность.

Иммунологические и молекулярно-биологические исследования, определяющие вероятность развития заболевания у ребенка. Консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД можно спутать с полимиозитом, а также с рядом болезней нервной системы.

Лечение мышечной дистрофии

Такое заболевание, как мышечная дистрофия неизлечимо, а терапия направлена на замедление деградации мышц. Остановке или замедлению прогрессирования болезни способствует введение фетальных стволовых клеток, лечебный массаж, физиотерапия, профилактика сколиоза, если затронута дыхательная мускулатура – дыхательная гимнастика.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ.

В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Всё о миодистрофии Дюшенна-Беккера

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу миопатия подразделяется на:

  • наследственную;
  • воспалительную;
  • метаболическую;
  • мембранную;
  • токсическую;
  • паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

11 признаков возникновения фибромиалгии

В суставах также происходят изменения, приводящие либо к сокращению амплитуды движений, поскольку мышцы и сухожилия укорачиваются, либо к росту подвижности сустава.

Миопатия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных, особенно в юношеском возрасте. При этом в зависимости от наследования, могут различаться сочетания аллельных генов, в результате чего проявляются разные мутации, что дает несколько отличные клинические картины заболевания, а также тяжесть его течения.

Последствия и осложнения

Самые хорошие прогнозы дает миопатия Ландузи-Дежерина, проявившаяся в ранние детские годы, когда возможна стабилизация процесса. При других случаях прогноз зависит от того, насколько процесс захватил сердечную и дыхательные мышцы.

В самых неблагоприятных случаях больной полностью теряет подвижность мышц верхних конечностей и лица, а также возможен летальный исход в результате нарушения дыхания.

Профилактика в данном случае состоит только в сборе семейного анамнеза и консультирования у генетика. При высоком риске необходимо наблюдать за состоянием ребенка, чтобы с первых дней обнаружить начало развития заболевания.

Total0Shares00Мне нравится0000

Течение патологии

Прогноз патологии в целом неблагоприятен. Как правило, с момента начала развития миодистрофии Дюшенна и до летального исхода проходит не более 20 лет.

Если болезнь диагностирована у ребенка, то 20-летний рубеж он, как правило, не переживает. Большинство больных рано или поздно становятся полными инвалидами.

В зависимости от типа болезни патология может затрагивать не все мышцы тела, в этом случае полного обездвиживания не наступает, но вот больная область полностью теряет тонус.

При миодистрофии Беккера до полного обездвиживания больного может пройти до 25 лет с момента начала развития болезни. Как правило, больные достигают среднего возраста.

При врожденной дистрофической миотонии часто дети умирают в младенчестве

Но если за первый год жизни летальный исход не наступил, то, скорее всего, детство человек переживет и даже вероятность достичь среднего возраста для него будет достаточно высока.

Течение и симптоматика миодистрофии Беккера и Дюшена достаточно близки, но болезнь типа Беккера обычно дебютирует в возрасте после 10 лет, так как ее течение легче и симптомы менее выражены. Врожденная дистрофическая миотония обычно обнаруживается в период, когда ребенок начинает ходить — в возрасте 1–1,5 лет. К ранним симптомам этого типа патологии относятся:

  • слабость спинных мышц и ног;
  • ходить ребенок начинает позже нормы, его походка часто напоминает утиную;
  • встать с пола для ребенка достаточно сложно;
  • икроножные мышцы на ощупь плотные, визуально кажутся увеличенными, но при этом отмечается их слабость.

Источник: https://zdorovo.live/sustavy/myshechnaya-distrofiya-landuzi-dezherina-klinika-diagnostika-i-lechenie.html

Медицина
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: