Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Содержание
  1. Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят
  2. Можно ли отказаться от анализа
  3. Как проводится забор крови
  4. логический скрининг
  5. Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое
  6. Каким образом проводится обследование?
  7. Какие заболевания выявляет скрининг?
  8. Скрининг новорожденных: что это такое
  9. Зачем берут анализы у новорожденного
  10. Какие анализы берут у ребенка в роддоме
  11. Узи скрининг новорожденных
  12. Генетический скрининг новорожденного в роддоме
  13. логический скрининг новорожденных – что это такое
  14. Можно ли отказаться от анализов
  15.  о первом генетическом скрининге новорожденных
  16. Полезная информация
  17. Что такое «скрининг новорожденных»?
  18. Анализы у новорожденного – зачем?
  19. Какие анализы берут у ребенка в роддоме?
  20. Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?
  21. Генетический скрининг в роддоме у новорожденного
  22. Можно ли отказаться от анализов?
  23. На какие заболевания берется кровь ребенка в роддоме и почему так важен первый скрининг: заболевания, диагностика и результаты
  24. Первые исследования в роддоме
  25. Что такое скрининг новорожденных
  26. Когда проводят
  27. Обязателен ли
  28. На какие заболевания проверяют ребеночка в роддоме
  29. Как берут анализ из пяточки
  30. Сколько ждать результаты
  31. Когда назначат повторно
  32. Особенности генетических заболеваний: факторы риска
  33. Первый пяточный тест ребенка: больно ли малышу

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Каждую маму после рождения ребенка волнует состояние его здоровья. Различные внешние патологии можно заметить сразу, но вот большинство генетических заболеваний могут никак не проявляться в первый год жизни.

Поэтому в роддомах было введено исследование — скрининг новорожденных, которое может обнаружить некоторые врожденные заболевания в первые дни жизни. Это позволит вовремя начать терапевтические мероприятия, чтобы полностью излечиться, либо хоть немного повысить качество жизни ребенка в будущем.

Рассмотрим подробнее, что такое скрининг, как его проводят и какие наследственные заболевания выявляет.

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Можно ли отказаться от анализа

Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.

Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.

Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.

Обязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

  • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
  • Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
  • Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
  • Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
  • Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Кровь у младенца берется только натощак — спустя 3 часа после кормления грудью. Так результат получится более точным.

Как проводится забор крови

Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк.

При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер).

Затем он отправляется в лабораторию.

Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат.

Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно.

Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.

Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.

логический скрининг

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

логический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору.

Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест.

Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

6131.

Источник: https://moykarapuz.com/zdorove-rebenka/skrining-novorojdennyih-v-roddome.html

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения.

Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни.

Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка.

Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы.

Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша.

Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома  была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет.

В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность.

Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка.

Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике,  когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.
  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.
  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.
  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Источник: https://antirodinka.ru/skrining-novorozhdennich-v-roddome-chto-eto-takoe

Скрининг новорожденных: что это такое

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

У каждого малыша в роддоме берут кровь из пятки и проводят анализ на генетические отклонения и заболевания. Многих родителей смущает то, что в таком возрасте младенцу уже начинают делать различные манипуляции, а некоторых это даже пугает.

Поэтому сегодня мы поговорим о том, на какие заболеванияпроводят анализы в роддоме, а также для чего необходимо делать скрининг новорожденных.

Зачем берут анализы у новорожденного

Существует достаточно большое количество генетических отклонений и заболеваний, которые невозможно выявить до тех пор, пока кроха не появится на свет.

Поэтому еще в роддоме проводят скрининг новорожденных, чтобы как можно раньше выявить заболевание или исключить его.

Это очень важно, ведь чем раньше начать лечение и необходимую терапию, тем у ребенка больше шансов на выздоровление и правильное физическое и умственное развитие.

https://www.youtube.com/watch?v=5TyNXTDGNng

В противном случае в организме малыша начинают происходить необратимые изменения и очень часто, когда болезнь определена на поздних сроках, лечение малоэффективно. Для его проведения у младенца берется кровь из пятки, поэтому его еще принято называть «пяточный тест».

Эта процедура не опасна для крохи, для ее проведения используются специальные инструменты, а забор крови проводит высококвалифицированный специалист. Именно «пяточный тест» является первым скринингом новорожденного.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

  • Первое исследование, с которым сталкивается кроха с момента рождения – это оценка физического состояния по шкале «Апгар». Врачи оценивают цвет кожи, мышечный тонус, частоту пульса, дыхательные движения и врожденные рефлексы. Если состояние новорожденного 7 баллов и выше, его вместе с мамой переводят в палату для совместного пребывания.
  • Также у малыша определяют группу крови и резус-фактор, по необходимости дополнительно исследуют кровь из пуповины.
  • Всем новорожденным обрабатывают слизистую глаз специальным антибактериальным раствором, чтобы исключить развитие инфекции в глазах. Девочкам дополнительно обрабатывают наружные половые органы, чтобы свести к минимуму возникновение инфекций.
  • В некоторых случаях малышу в роддоме проводят УЗИ исследование, чтобы выявить врожденные или приобретенные патологии внутренних органов крохи.
  • Также младенцу проверяют слух, этот анализ еще называют аудиологическим скринингом, и проводят «пяточный тест» на некоторые генетические отклонения.

Узи скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводят новорожденным в возрасте 1-го месяца, но в некоторых случаях, если у ребенка есть показания, его делают еще в роддоме, для того чтобы оценить состояние внутренних органов. Во время УЗИ специалист оценивает состояние:

  • тазобедренного сустава на наличие дисплазии, врожденного вывиха или подвывиха головки бедренной кости.
  • головного мозга (нейросонография) на наличие кист, внутричерепного давления и других возможных отклонений в развитии.
  • почек, мочеполовой системы и органов брюшной полости.

Такая процедура считается безопасной для ребенка и не вредит дальнейшему развитию малыша.

Данный анализ не требует особой подготовки:

  • Родителям нужно знать точный вес и рост своего малыша. Эта информация может понадобиться доктору для того, чтобы рассчитать параметры каждого органа.
  • Рекомендуется одеть новорожденного в удобную одежду, которую легко снять и одеть после проведения процедуры.
  • Чтобы малыша можно было успокоить, необходимо также взять пустышку с собой и игрушку.

Генетический скрининг новорожденного в роддоме

Он является обязательным для проведения и позволяет исключить или заподозрить ряд генетических болезней, которые могут быть у младенца. Проводится он в роддоме на 4-е сутки (у деток, родившихся в срок) или на 7 сутки (у недоношенных детей). У новорожденного берут кровь из пятки, промпитывают ею специальные места на бланке и отправляют образцы в лабораторию.

С помощью данного скрининга определяются следующие болезни:

  • Гипотериоз. При врожденном гипотериозе вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Если такое состояние не лечить, ребенок будет отставать в физическом и умственном развитии. Своевременная гормональная терапия позволяет полностью купировать гормональную недостаточность, и малыш будет развиваться полноценно.
  • Фенилкетонурия. У новорожденного в организме отсутствует специальный фермент, который расщепляет фенилаланин. Это аминокислота, которая входит в состав белковых продуктов. Она и ее производные накапливаются в организме и в большом количестве эти продукты отравляют его, поражают нервную систему и головной мозг малыша. В итоге это приводит к умственной отсталости, которая наблюдается в 100 % случаев, если ребенка не лечить. Такое нарушение обмена веществ поддерживается с помощью специальной диеты. Своевременное лечение гарантирует нормальное развитие малыша.
  • Галактоземия. Это еще одно нарушение обмена веществ, при котором в организме новорожденного отсутствует или мутирован ген, который отвечает за выработку фермента галактазы. Галактаза необходима, чтобы расщеплять галактозу, которая находится в молочных продуктах. Это вещество накапливается в организме и начинает отравлять его. При избытке галактозы нарушается зрение, в конечном итоге это может привести к слепоте, поражается печень и может возникнуть умственная отсталость. Основой лечения такого состояния является специальная диета, которая полностью исключает молочные продукты. При соблюдении всех рекомендаций у таких малышей есть все шансы, чтобы нормально расти и развиваться.
  • Адреногенитальный синдром. Это патологическое состояние, при котором нарушена выработка гормонов коры надпочечников. У ребенка в организме накапливается избыточное количество глюкокортикоидов и половых гормонов. В дальнейшем, по мере развития, происходит нарушение солевого обмена веществ, нарушается процесс роста и происходит неправильное развитие половых органов. Девочки развиваются «по мужскому типу», а мальчики – «по женскому». Своевременно назначенная гормональная терапия помогает решить эту проблему.
  • Муковисцидоз. Это заболевание еще имеет другое название – кистозный фиброз. Это серьезная генная мутация, при которой нарушается выработка секрета в органах дыхания и пищеварения. Жидкость, которую выделяют клетки, становится густой, что приводит к нарушениям в работе легких, печени и поджелудочной железы. Врачи дают положительные прогнозы, если ребенку лечение назначено вовремя.

Чтобы провести такой анализ, не требуется особой подготовки. 

Иногда родителям не сообщают о проведении такой процедуры, чтобы заранее не пугать, ведь в большинстве случаев анализы приходят отрицательные и у деток не находят подобных патологий.

Если же результат положительный, проводят повторный анализ и только после получения результата повторного скрининга уже определяется, болен ребенок или нет.

логический скрининг новорожденных – что это такое

Это обследование слуха младенца, с помощью специального прибора. Данный скрининг является обязательным и проводится перед выпиской новорожденного из роддома, примерно на 3-4 сутки.

Это универсальный анализ, поэтому его проводят абсолютно всем детям.

Основная цель аудиологического исследования заключается в том, чтобы своевременно выявить различные нарушения слуха у крохи и оказать своевременное лечение.

Доказано, что помощь, оказанная ребенку до 6 месяцев, наиболее эффективна. Чтобы его провести, кроха должен быть спокойным и неподвижным, желательно, чтобы он спал. В ухо (в наружный проход) новорожденного вставляется электроакустический зонд и происходит регистрация отоакустической эмиссии.

Важно, чтобы в момент регистрации сигнала кроха не сосал пустышку, т. к. из-за этого возникает дополнительный шум. Проводит исследование врач-неонатолог.

Можно ли отказаться от анализов

Все эти анализы являются обязательными. Государство таким образом делает новоиспеченным родителям своеобразный подарок. И если рассуждать здраво, то эти анализы действительно необходимо делать.

Они не несут никакого вреда ребенку, но в то же время могут выявить различные отклонения и заболевания еще в самой начальной форме.

И если новорожденному вовремя оказать необходимую терапию, в большинстве случаев вырастают здоровые и активные дети.

Конечно же, родители вправе отказаться от скрининга, для этого необходимо написать официальный отказ, в котором будет указано, что всю ответственность родители берут на себя.

Но насколько это будет правильно и нужны ли такие жертвы? На этот вопрос для себя должен ответить каждый родитель.

 о первом генетическом скрининге новорожденных

В данном видео подробно показано, как у новорожденного берется кровь для анализа, какие генетические заболевания проверяются, и для чего необходимо проводить такие исследования.

Полезная информация

Материнство непосредственно связано с грудным вскармливанием, и у многих женщин, особенно если речь идет о появлении первого ребенка, возникает масса вопросов, касательно этого. Кто-то пытается увеличить лактацию всевозможными методами, а кому-то необходимо уже отучать ребенка от грудного вскармливания.

Мамочки, которые уже успешно отлучили деток от груди, ищут информацию о том, как прекратить лактацию. А некоторые женщины сталкиваются с проблемой гипогалактии у своих деток. Эта информация будет полезна тем, кто уже столкнулся с подобными ситуациями, поэтому рекомендуем вам ознакомиться еще и с этими статьями.

Источник: https://okrohe.com/deti/zdorove/skrining-novorozhdennyh.html

Что такое «скрининг новорожденных»?

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Ну вот я и в роддоме, а рядом со мной моя кроха. Казалось бы, теперь все страхи и переживания позади. Но…сейчас мне сказали, что перед выпиской обязательно проводится скрининг новорожденных. И я снова начинаю нервничать!

Во-первых, никто толком не объяснил, что это такое (сказали, что обычные стандартные анализы на выявление генетических заболеваний). А зачем моему малышу такие анализы? У нас в семье ни у кого не было подобных проблем. Может врачи заметили какие-то отклонения у моего ребенка и хотят перепроверить, а мне не говорят всей правды?

Во-вторых, для скрининга у младенца будут брать кровь из пяточки! Это, наверное, больно? И насколько это опасно для его самочувствия? В общем, куча вопросов  и мне, чтобы успокоиться, срочно нужен подробный и профессиональный ответ. Людмила, объясните, пожалуйста, какие анализы делают новорожденным в роддоме и действительно ли проведение скрининга — это повод для беспокойства? Может можно отказаться от всех этих проверок?

Анализы у новорожденного – зачем?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

  • Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
  • Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
  • В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
  • Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья,  а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание. Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение.

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме?

Первые дни жизни малыша изобилуют всяческими исследованиями, осмотрами и процедурами. Перечислю, какие анализы берут у новорожденных в роддоме. Это может быть:

  1. Анализ крови;
  2. Анализ мочи;
  3. Анализ кала.

Также делают:

За время нахождения в роддоме новорожденному ставят первые прививки. Обычно их две:

  1. БЦЖ (противотуберкулезная);
  2. от гепатита В.

Врач может сделать и персональные назначения:

  • инъекция витамина К;
  • питание с глюкозой.

Обычно, любая процедура скрининга новорожденных в роддоме сопровождается разъяснениями доктора: как и для чего она будет проводиться. Но в любом случае нужно понимать, что в медицинском учреждении никто без необходимости не станет проводить ненужные манипуляции. Каждая из них важна для укрепления здоровья вашего малыша.

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

  1. Общий клинический анализ;
  2. Установление группы крови и резус – фактора;
  3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
  4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме,используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Генетический скрининг в роддоме у новорожденного

Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:

  • фенилкетонурии;
  • муковисцидоза;
  • галактоземии;
  • адреногенитального синдрома;
  • врождённого гипотиреоза.

Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.

Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.

Можно ли отказаться от анализов?

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя. Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь.

Источник: https://uroki4mam.ru/skrining-novorozhdennyh

На какие заболевания берется кровь ребенка в роддоме и почему так важен первый скрининг: заболевания, диагностика и результаты

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Что такое первый скрининг младенца в роддоме, и почему эта процедура настолько важна? На какие заболевания берется кровь малютки, и сколько ждать ответ? Обо всем этом далее в познавательной статье.

Первые исследования в роддоме

После родов его маму и врачей в роддоме волнует лишь одно – здоровье малыша. Разные врожденные болезни не подают признаков на первых парах, именно потому они очень опасны.

Поэтому у младенца в начале, чаще всего в родильном отделении, берут анализ крови – скрининг новорожденных. Это простой тест, показывающий врожденные заболевания.

Что такое скрининг новорожденных

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Когда проводят

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже.

Обязателен ли

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев.

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

На какие заболевания проверяют ребеночка в роддоме

Данное исследование помогает обнаружить огромное количество заболеваний. Однако выделяются 5 самых важных недугов, которые считаются самыми распространенными генетическими нарушениями:

  • Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
  • Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
  • Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Эти заболевание диагностируются в первую очередь еще и потому, что при раннем обнаружении их можно пытаться вылечить или, как минимум, сильно ослабить последствия.

Однако количество патологий, которые выявляются после скрининга, гораздо больше.

Если нужно, родители могут настоять на проведении дополнительных тестов.

Как берут анализ из пяточки

Тестирование часто проводят спустя 3 дня после начала вскармливания грудью. Подготовка к процедуре максимально проста. Перед самим забором ноги малыша отмывают с мылом, дезинфицируют и насухо вытирают стерильным полотенцем – на этом этап подготовки и заканчивается.

Процедура сама по себе является достаточно простым набором действия:

  1. На пятке новорожденного проделывается прокол.
  2. Маленькая капля крови снимается стерильной салфеткой.
  3. Дальше медсестра немного сдавливает пятку ребенка и наносит выжатую кровь на специальный бумажный тестовый лист так, чтобы жидкость пропитала пористую бумагу насквозь.
  4. В нем прописываются данные новорожденного, а также информация о роддоме (клинике), где был забор.
  5. Бланк иссушивается в комнатной обстановке на протяжении нескольких часов, заправляется в конверт и направляется в лабораторию.

Сколько ждать результаты

Образцы обрабатываются в течение 2 недель, после чего родителям приходит заключение генетического исследования. Правильно понять результаты может только профессионал. Нужно понимать, что скрининг не дает окончательный диагноз. Заключение выдается только узкопрофильным врачом на базе ряда дополнительных мероприятий.

Когда назначат повторно

Несмотря на то, что процедура отличается своей точностью, бывает, что она выдает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (обычно в этом виноват врач, неправильно произведший забор материала).

При получении положительного заключения о какой-либо болезни родителям рекомендуют повторно пройти тестирование. Если еще раз скрининг показывает такой же результат, то малыш направляется на дальнейшее обследование.

Особенности генетических заболеваний: факторы риска

Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия.

Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами.

Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий».

Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Первый пяточный тест ребенка: больно ли малышу

Уколы неприятны даже взрослым и сформировавшимся людям. Ребенок по время скрининга не ощущает смертельной боли, но ему все же больно. Мягкая кожа и повышенная чувствительность дают о себе знать.

Тем не менее, это не повод отказываться от анализа. Подобные тесты могут помочь в борьбе с патологиями и спасают детям жизни.

Первый скрининг ребенка в роддоме – важная процедура, которая проводится в обязательном порядке. Как правило, результаты ждут 30 дней. Если за это время никакого извещения явиться в отделение не приходило, то волноваться не стоит.

Источник: https://justmama.online/diagnostika/skrining-novorozhdennyh.html

Медицина
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: